Herold

Med en alvorlig diagnose betyr hvert framskritt ekstra mye. – Det rant noen tårer, sier mammaen.

Saken oppsummert:

• Ludvig (5) har en sjelden og alvorlig mitokondriesykdom som påvirker kroppens energiproduksjon og flere organer.
• Til tross for sykdommen har han nylig lært seg å gå og sitte, noe som er en stor milepæl for familien.
• Hverdagen er preget av tett medisinsk oppfølging, men familien fokuserer på å skape gode minner og leve så normalt som mulig.
• Ludvigs mor, Stine, understreker viktigheten av håp og glede i en hverdag som ellers kan være krevende.
• Videoen av Ludvigs første skritt har rørt mange og fått over 250.000 visninger.

Oppsummeringen er laget av en KI-tjeneste fra OpenAI. Innholdet er kvalitetssikret av NRKs journalister før publisering.

Hjemme i stua leker Ludvig med biler. Han vil gjerne at mamma er med.

– Mamma, bestevennen min, sier han.

For mamma Stine Dybendal var det stort å se sønnen ta sine første skritt.

– Det er vanskelig å sette ord på, sier hun.

På grunn av sykdommen har Ludvig ikke kunnet gå i barnehage, og dagene tilbringer han og mamma sammen. Da er det mamma som er lekekamerat.

Ludvig synes at mamma Stine Dybendal er verdens beste venn og lekekamerat.

Store deler av livet har Ludvig vært ut og inn av sykehus med infeksjoner og komplikasjoner.

Lever med sjelden diagnose

Ludvig er født med en svært sjelden mitokondriesykdom, som påvirker kroppens evne til å produsere energi.

Mitokondriesykdom:

Hva er det? Mitokondriesykdom er en gruppe arvelige sykdommer som påvirker kroppens evne til å produsere energi. Feilen sitter i mitokondriene, cellenes «kraftverk» og fører til energisvikt i ett eller flere organer.

Årsak og arv Sykdommen skyldes genfeil enten i vanlig DNA eller i mitokondriets eget arvestoff.

Hvor vanlig er det? Mitokondriesykdom regnes som den vanligste arvelige stoffskiftesykdommen hos barn, men mange er trolig udiagnostisert. Studier antyder forekomst fra ca. 1 per 11 000 barn til opptil 1 per 5 000 i befolkningen.

Symptomer Symptomene varierer mye, og kan oppstå fra nyfødtperioden til høy alder. Ikke alle former forverres over tid.

Vanlige symptomer skyldes svikt i energikrevende organer som:

• Muskler: tretthet, svakhet, smerter
• Hjerte: redusert pumpeevne, rytmeforstyrrelser
• Hjerne og nerver: utviklingsvansker, koordinasjonsproblemer, kramper, polynevropati
• Syn og hørsel: synstap, hengende øyelokk, hørselstap
• Andre organer: lever, nyrer, hormonforstyrrelser, blodmangel
• Alvorlig fatigue (utmattelse) er svært vanlig.

Kilde: Norsk Helseinformatikk (NHI)

Sykdommen kan ramme flere organer, blant annet hjerte, lunger og fordøyelsessystemet. Den er livstruende, og han kan ikke bli frisk.

– Denne diagnosen er jo ikke noe å spøke med. Alle indre organer er rammet. Hjerte, lunger, og nå er han under behandling for tarmsvikt. Så vi tar hver dag som en gave, sier mamma Stine.

Ludvig har flere ganger svevd mellom liv og død. For to år siden lå han på Rikshospitalet i respirator.

Ludvig blir fulgt tett opp døgnet rundt og får lindrende behandling. Hverdagen fylles med spesial pedagog, fysioterapeut, logoped, ergoterapeut og brukerstyrt personlig assistanse.

Målet er å gi ham best mulig livskvalitet, selv om sykdommen ikke kan helbredes.

Utviklingen har vært uforutsigbar helt siden han ble født.

Ifølge overlege Andreas Øberg ved Oslo universitetssykehus dør mange barn med alvorlig mitokondriesykdom allerede i spedbarnsalder.

– Prognosene er ofte dårlige for barn som er født med sykdommen, og det er sjelden at disse barna gjør store framskritt, sier Øberg.

Andreas Øberg er overlege ved Oslo universitetssykehus.

Han understreker at sykdommen utvikler seg ulikt fra barn til barn, og at målet med behandlingen er best mulig livskvalitet.

– Det er det viktigste for oss, sier han.

Og med en så alvorlig diagnose er det ekstra stor lykke når noe går framover. Det siste året har han lært seg både å sitte og gå.

– Jeg ser gleden i alt det Ludvig får til, og han koser seg med det han får til. Og da bygger vi videre på det, sier Stine.

Ludvig ser lyst på livet og er en blid og glad gutt.

På verdensbasis finnes det bare et fåtall som har den samme diagnosen som Ludvig.

Små lysglimt i en krevende hverdag

Maren Spets Solheim er avdelingsleder og prosjektleder ved Stiftelsen Nordre Aasen, avdeling for barnepalliasjon som gir tilbud til barn med alvorlig sykdom og familiene deres. Hun sier det gjør inntrykk å se gleden Stine og Ludvig viser over små og store framskritt.

– Det er veldig rørende. For oss som jobber med disse barna, gir det også glede å se at barn med så alvorlig sykdom kan ha øyeblikk av mestring og glede, sier Solheim.

Maren Spets Solheim er avdelingsleder ved stiftelsen Nordre Aasen.

Samtidig beskriver hun hverdagen for familier med alvorlig syke barn som svært krevende. Mange lever under et konstant press, er mye på sykehus og kan oppleve både ensomhet og tap av sosialt liv og tilknytning til arbeidslivet. Også søsken kan bli isolert.

Ved Nordre Aasen tilbyr de blant annet hjelp i hjemmet, slik at foreldre kan få et pusterom og små lysglimt i hverdagen. I tillegg gir de psykososial støtte gjennom hele sykdomsforløpet, og også i tiden etter at et barn har dødd.

– Håpet er helt avgjørende

Gleden og humoren en viktig motvekt til sorg og bekymring.

– Det smilet til Ludvig og det fantastiske humøret, det blekner det triste. Det er der, men det tar ikke over, sier mammaen.

Ludvig og mamma Stine samler på gode minner hver dag.

Hverdagen er tett fulgt opp med medisinsk utstyr, ernæring via PEG og beredskap for akutte situasjoner og nattevakter som våker over Ludvig.

Likevel forsøker familien å leve så normalt som mulig.

Stine sier at Ludvig har to storebrødre som er veldig flinke med han.

Ludvig er på mange måter lik andre gutter på sin alder og liker godt å spille bilspill.

Hun er opptatt av at det ikke er sykdommen som skal få hovedfokus.

– Vi lever så normalt vi kan og isolere oss ikke. Vi samler på gode øyeblikk. Ludvig elsker å være med å se storebror spiller fotballkamp og vi har masse besøk, sier mammaen.

Stine har lagt ut en video av at Ludvig tar sine første skritt. Denne videoen har fått over 250.000 visninger.

Ludvig (5) har en livstruende sykdom, men likevel gjør han store framskritt.

Hun mener det er viktig å glede seg over de lyspunktene som kommer.

– Jeg er kjempestolt av det Ludvig får til. Vi får mange beskjeder som tar lang tid å klare å dele med andre. Men håpet er viktig. Mister vi håpet, mister vi alt.